ЈЗУ Универзитетска клиника за нефрологија информира дека денеска, првото семејство во Македонија, кај кое ја имаат дијагностицирано болеста Фабри ќе почне да прима терапија.
Од таму информираат дека ќе почнат со третман со „Ензимска заместителна терапија“ која за првпат се применува кај пациенти со ретка болест Фабри. Станува збор за првото семејство во Македонија кај кое е детектирана болеста на Фабри.
Фабриева болест (Fabry disease), исто така позната како Андерсон-Фабриева болест, е ретка генетска болест која може да влијае на многу делови од телото, вклучувајќи ги бубрезите, срцето и кожата. Оваа болест е една од групите состојби позната како болести на лизозомско складирање. Генетската мутација што предизвикува Фабриева болест се меша со функцијата на ензимот кој обработува биомолекули познати како сфинголипиди, што доведува до овие супстанции да се градат во ѕидовите на крвните садови и другите органи. Тоа е наследно на X хромозомот.
Ова е ретка, наследна болест каде недостасува ензимот алфа-галактозидаза А во клетките на телото кој учествува во разложување на маснотии. Овој недостаток резултира со акумулација на одредени масти во сите крвните садови и ткива на внатрешните органи. Болеста започнува во раното детство, напредува бавно во текот на животот и резултира со сериозно оштетување на бубрезите, срцето и централниот нервен систем. Болеста е опасна по живот и ако не се лекува, смртта се јавува во четвртата или петтата деценија од животот.
Болеста понекогаш се дијагностицира со употреба на тест на крвта што ја мери активноста на заболениот ензим наречен алфа-галактозидаза, генетското тестирање исто така понекогаш се користи, особено кај жените.
Третманот за Фабриевата болест варира во зависност од органите погодени од состојбата, а основната причина може да се реши со замена на ензимот што недостасува.
За болеста постојат два одобрени третмани, па така фармацевтската компанија „Шире“ произведува агалзидаза алфа под брендот Replagal како третман за болест на Фабри и доби одобрение за ЕУ во 2001 година. Во САД, исто така добија одобрение, но го повлекоа во 2012 година. Вториот третман е одобрен од американската ФДА и се работи за Фабразим во 2003 година, лиценциран на корпорацијата Гензим. Лекот е скап, а во 2012 година, годишната цена на Фабразим беше околу 200.000 американски долари по пациент, што е недостапно за многу пациенти ширум светот без доволно осигурување. Инфузија на препаратот на ензимот се чини дека е добро толерирана и ефикасна во катаболизирање на липидните наслаги.
Болеста Фабри е пантолошка, но поради нејзината реткост, тешко е да се утврди точна честота на заболување. Пријавени инциденти, кои се движат од 1 на 476,000 до 1 на 117,000 кај општата популација, во голема мерка може да ја потценат вистинската застапеност. Иницијативата за скрининг за новороденчиња откриле неочекувано висока застапеност на болеста, дури 1 во околу 3.100 новороденчиња во Италија, идентификувале изненадувачки висока честота на новороденчиња од околу 1 на 1.500 во Тајван.
Очекуваниот животен век со болест Фабри кај мажи е 58,2 години, споредено со 74,7 години кај општата популација, а кај жени 75,4 години споредено со 80,0 години кај општата популација, според податоците на регистарот од 2001 до 2008 година. Најчеста причина за смрт беше кардиоваскуларни заболувања, а повеќето од нив добиле замени на бубрезите.
